난청 일으키는 새로운 유전자 발견···치료 길 열었다

[이데일리 강민구 기자] 국내외 연구진이 새로운 난청 유전자 TMEM43 유전자가 난청의 원인이며, 이를 조절해 난청 진단이나 치료에 활용할 가능성을 제시했다.

이창준 기초과학연구원 인지·사회성 연구단장.(사진=기초과학연구원)

기초과학연구원(IBS)은 이창준 인지·사회성 연구단장 연구팀이 최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수 연구팀, 목포대, 중국 센트럴 사우스대, 미국 마이애미대 연구팀과 함께 이 같은 성과를 냈다고 25일 밝혔다.

‘청각신경병증’은 달팽이관이나 청신경 이상으로 소리는 인지할 수 있지만, 말소리 구별 능력이 낮아지는 난청 질환이다. 난청은 병리학적 원인에 따라 치료법과 결과가 달라지는데 청각신경병증은 원인과 양상이 다양해 치료하기 어려웠다.

난청의 원인에는 ‘달팽이관 지지세포’에 이상이 발생하는 ‘간극연접’ 기능 저하가 있지만 이에 관여하는 난청 유전자의 종류와 진행성 난청 발병 구조가 밝혀진 게 거의 없었다. 연구팀은 유전학적 검사를 통해 달팽이관 지지세포에 있는 새로운 난청 유전자 ‘TMEM43’을 찾고, 병리학적 기전을 알아냈다.

연구팀은 난청의 원인을 찾기 위해 진행성 청각신경병증을 가진 한국과 중국 국적 환자들의 가계도를 분석했다. 유전자 검사 결과 모두에게 TMEM43 돌연변이가 유전된다는 사실을 확인했다.

생쥐를 대상으로 한 실험에서 정상 쥐는 성장하면서 달팽이관 지지세포도 커지지만, 돌연변이 쥐는 커지지 않았다. TMEM43 돌연변이 때문에 달팽이관 지지세포에 문제가 발생했다. TMEM43 단백질이 간극연접 기능을 조절해 달팽이관 내 항상성 유지에 역할을 하는 것으로 나타났다.

연구팀은 TMEM43 단백질에 이상이 있는 난청 환자 세 명에게 달팽이관의 기능을 대체하는 전기 장치인 ‘인공 와우’ 이식 수술을 해서 환자들의 음성 분별 능력을 회복시켰다.

최병윤 분당서울대병원 교수는 “새로운 난청 유전자를 찾아내고 병리학적 기전을 알아내 난청 진단과 치료에 기여할 것”이라며 “조기 인공와우 수술 여부를 결정하기 어려웠던 성인 청각신경병증 환자들에게 도움이 될 정밀의료의 좋은 예시”라고 강조했다.

이창준 단장은 “임상 의사와 세계 각국의 기초과학자들이 협력해 만든 결과로, 한국 과학자들이 연구를 주도했다”며 “그동안 연구가 부족했던 말초신경계 달팽이관 내 교세포의 분자생리학적 역할을 규명했다는 데 의미가 있다”고 말했다.

연구 결과는 국제학술지 ‘미국국립과학원회보(PNAS)’ 온라인판에 25일에 게재됐다.