산발성 크로이츠펠트 야콥병 환자들의 뇌파검사에서 1-1.5Hz의 예파(periodic sharp wave, 주기적으로 날카로운 모양의 비정상적인 뇌파가 갑자기 나타나는 경우)가 규칙적으로 나타나는 것이 특징인데, 질병 초기에는 이러한 파형이 보이지 않으며 이미 병이 많이 진행된 말기에도 파형이 소실돼 진단을 놓칠 수 있다.
이에 김옥준, 신정원 교수팀은 지난 2006년부터 2016년까지 10년 동안 분당차병원과 서울대병원의 산발성 크로이츠펠트 야콥병(Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease) 환자 23명의 뇌파를 분석했다.
김옥준 교수는 “위와 같은 주기성 패턴들을 보이는 경우 질병의 진행속도가 빨라지는 것을 확인하였다. 즉, 뇌파 상 위의 주기성 패턴들을 보인 환자들은 질병발생 후 평균 11주경에 스스로 일상생활이 불가능할 정도로 치매 및 마비가 진행되는 임상소견을 보인 반면, 뇌파에서 주기성 패턴을 보이지 않은 환자들의 경우에는 약 18주경부터 비교적 느리게 질병이 진행하는 양상을 보였다”고 설명했다. 그는 또 “조기 진단이 중요한 크로이츠펠트 야콥병에서 진행단계에 따라 보이는 특징적인 뇌파소견은 크로이츠펠트 야콥병이 치매, 뇌전증으로 오진되는 가능성을 줄여줄 수 있으며, 질병의 예후를 파악하여 치료와 연구에 기여할 수 있는 새로운 기반이 될 것”이라고 덧붙였다.
크로이츠펠트 야콥병은 비교적 급격히 진행되어 기억력 장애 및 이상행동, 의식의 변화, 운동실조, 근육간대경련 등이 주로 나타나며, 결국에는 식물인간 상태로 진행된다. 질병의 초기에는 무력감과 허약감, 식욕변화, 수면습관의 변화, 체중감소, 집중력 감퇴, 일시적인 시간 및 장소 혼동, 환각, 감정장애 등 비특이적인 증상이 대부분을 차지하고, 진행되더라도 병의 특징적인 소견이 나타나지 않아 치매나 뇌전증으로 오진하여 진단이 늦어지는 경우가 매우 많다. 크로이츠펠트 야콥병은 변형(일명 인간 광우병), 산발성, 가족성, 의인성 등 4가지로 구분되는데 산발성이 전체 환자의 85%를 차지해 가장 흔하다.