[아는 것이 힘]유전성 유방암 환자 가족 검사도 꼭!

[이데일리 이순용 기자] 이른 나이에 유방암 진단을 받은 우한솔씨 (가명·33)는 수술 후 자신이 돌연변이 유전자를 지니고 있음을 알게 됐다. 의료진과 상담 도중 돌연변이 유전자를 가진 환자의 가족 역시 유방암 혹은 난소암, 전립선암에 노출될 가능성이 크다는 말을 듣고 서둘러 부모님께 유전 상담과 검사를 받아보자고 권유했다. 검사 결과 우씨의 아버지가 전립선암 초기로 밝혀져 비교적 쉽게 치료할 수 있었다.

유방암 환자 3명 중 1명 유전자 검사 필요

유전성 유방암이란 물려받은 특정 유전자의 돌연변이(BRCA1·BRCA2)로 인해 세대를 거듭하며 지속해서 가족 내에서 질병이 순환해 발생하는 경우를 말한다. 일반적으로 여성이 일생 동안 유방암 진단을 받을 가능성은 약 5%지만, 유전성 유방암을 일으키는 유전자 돌연변이를 가지고 있는 경우에는 40∼80%로 급격히 높아진다.

유전성 유방암을 의심해야 하는 경우는 △유방암 혹은 난소암의 가족력이 있는 유방암 환자 △40세 이전에 발생한 유방암 △양쪽 유방암 △남성 유방암 △유방암 및 난소암이 동시에 발생한 경우 등이다.

국내 유방암 환자가 매년 2만 명 정도 발생하는 것으로 추정했을 때, 3명 중 1명인 6,000명 가량이 유전성 유방암 검사가 필요한 케이스로 분류된다. 검사 후 최종적으로 유전성 유방암으로 밝혀지는 환자는 10~15%에 달한다. 생각보다 많은 환자가 유전자 검사를 필요로 하지만 검사에 응하는 환자는 2,000명이 채 되지 않는 것으로 파악되고 있다. 더군다나 검사를 받은 그룹에는 가족까지 포함돼 있기에 실제 환자의 수는 매우 적은 편임을 알 수 있다.

유전성 유방암 검사, 득과 실 꼼꼼히 따져봐야

만약 유전성 유방암 발생 확률 예측모델 에서 돌연변이 유전자 보유 확률이 10% 이상이라면 검사를 적극적으로 고려하는 것이 좋다. 유전성 유방암의 경우 반대편 유방이 암에 걸릴 확률이 60% 이상이며, 난소암 발생 확률 역시 일반 유방암 환자보다 매우 높은 편으로 무엇보다 예방이 가장 중요하기 때문이다.

또한 자신뿐만 아니라 가족까지 돌연변이 유전자를 보유하고 있는지 확인할 수 있어 암 예방에 효과적이다. 무엇보다 가장 좋은 점은 환자 자신의 치료 방식이 유전성 유방암에 초점을 맞춰 변하기 때문에 맞춤 치료를 받을 수 있다. 물론 무분별한 유전자 검사는 지양해야 한다. 검사 결과에 따른 환자들의 정신적 스트레스와 사회적 차별, 보험에서의 차별 등이 존재하고 있기 때문이다. 자칫 검사결과가 자살이나 이혼 등에 따른 가정 붕괴 등 만만찮은 후유증으로 이어질 수 있으므로 담당 의료진과 충분한 상담 후 결정해야 한다.

김성원 대림성모병원 원장은 “우리나라 유전자(BRCA)돌연변이 보유자의 상당수가 아무런 조치를 취하고 있지 않는 것이 가장 큰 문제” 라며 “만약 유전자 변이가 있다면 MRI를 이용한 적극적인 유방암 검진과 난소의 예방적 절제를 고려해야 한다”고 강조했다.