신생아 3000명중 1명 고통 '척추이분증' 예방 실마리 찾아

[이데일리 강민구 기자] 국내 연구진이 세계 최초로 척추이분증의 원인을 규명했다.

김상우 연세대 의대 교수.(사진=과학기술정보통신부)

과학기술정보통신부는 김상우 연세대 교수 연구팀이 이같은 연구를 수행하고, 연구 결과를 27일자로 국제학술지 ‘네이처(Nature)’에 게재했다고 밝혔다.

척추이분증은 임신 중 태아의 신경관이 완전히 닫히지 않아 생기는 선천적인 질환이다. 선천성 신경관 결손 장애의 종류 중 하나이며, 증상이 심한 경우 태어날 때부터 척수 수막류가 나타나고 보행장애, 감각 이상 등 증상을 동반한다.

이 질환은 신생아 3000명 중 1명에 달하는 높은 발생률을 보인다. 연구자들은 그동안 척추이분증을 가진 환자들이 지닌 특정한 유전자 돌연변이가 발병에 영향을 줄 것이라고 추측해왔다.

그러나 일반적인 유전 질환과는 달리 척추이분증의 경우, 핵심 유전자를 찾는 일은 오랫동안 난제로 남아 있었다. 동물 실험에서 몇몇 유전자가 밝혀졌지만 이들은 인간에게는 발견되지 않았었다.

게다가 환경적인 요인까지 영향을 미치는 복합 질환의 특성상, 일반적인 접근 방법으로는 해결이 어려워 임신부의 엽산 섭취 이외에는 특별한 예방법이 사실상 없었다.

김상우 교수팀은 부모로부터 유전되지 않고 자식에게서만 새롭게 나타나는 드노보(De novo) 돌연변이에 초점을 두고, 미국 캘리포니아대 연구진과 함께 전 세계 851명의 척추이분증 환자와 가족 2451명을 대상으로 유전자를 분석했다.

그 결과, 척추이분증의 원인은 하나의 유전자가 아닌 수백 개의 유전자들이 서로 밀접하게 영향을 준다는 사실을 발견했다. 이들이 어떤 생물학적 기능을 하는지에 주목하고 연구를 이어나가 척추이분증 발생에 직접적인 원인이 되는 유전자 돌연변이 특성을 인간에게서 처음 확인했다.

이러한 유전자는 주로 세포의 구조유지, 신경세포 신호전달, 염색질 변형과 관련된 기능을 하는 유전자로 연구팀은 동물모델 실험을 통해 검출한 유전자 돌연변이가 신경관 결손 과정에 미치는 영향도 확인했다.

김상우 교수는 “향후 진단 기술 개발에 중요한 단서를 제공할 것”이라며 “신경관 결손 질환에 대한 예방법 개발뿐 아니라 자폐증과 같이 유전적 돌연변이와 환경 요인이 함께 작용하는 복합질환 연구에도 활용할 수 있으리라고 기대한다”고 말했다.

척수수막류 관련 유전자 비활성화를 통한 신경관 결손 검증 실험.(자료=과학기술정보통신부)