희귀질환 의사의 절규…"왜 아플 때까지 기다려야 하나"

[편집자 주] 의정갈등 속 필수의료 분야에서의 의료공백이 심화하고 있는 상황에서 묵묵히 의료 현장을 지키며 중증 및 희귀질환 환자들을 위한 의술에 땀 흘리는 대한민국 의사들을 조명하고자 ‘신의열전(信醫列傳)’을 연재합니다.

홍그루 신촌세브란스병원 심장내과 교수. (사진=안치영 기자)

[이데일리 안치영 기자] “내 자식이 유전성 희귀질환이 있는 것을 확인했는데 진행 억제를 위해 초기부터 써야 하는 약을 상태가 나빠져야만 쓸 수 있다고 해보세요. 부모 입장에선 피가 거꾸로 솟는 기분일겁니다.”

홍그루 세브란스병원 심장내과 교수는 1일 이데일리와의 인터뷰에서 희귀 질환 치료의 한계와 보험 급여 기준의 문제점을 강조했다. 유전성 희귀질환인 파브리병을 치료하는 그에게 있어 국내 보험 급여 기준은 거대한 벽처럼 다가온다.

파브리병은 11만 7000명 중 1명에게 발생하는 희귀유전질환이다. 리소좀이라는 세포 내 소기관에서 특정한 당지질 대사에 필요한 효소가 결핍돼 발생한다. 이로 말미암아 당지질이 인체 조직과 기관에 축적돼 기능을 상실하게 되는데 많은 환자가 심장과 신장에 문제가 발생한 후에야 이 병을 진단받는다. 다만 최근 유전력 확인과 리소좀축적병에 대한 신생아선별검사로 조기 진단이 일정 부분 가능해졌다. 조기 진단 이후 최근 나온 치료제의 도움을 받아 당지질이 쌓이지 않도록 효소를 보충하거나 대체하는 방식으로 파브리병 진행을 초기부터 막을 수 있다.

문제는 이러한 치료제는 합병증이 일정 이상 나타났을 때 투여해야 건강보험 급여가 적용될 수 있다는 점이다. 건강보험 급여 기준에 따르면 파브리병 때문에 심장이 매우 두꺼워져 있거나 신장 기능이 일정 수준 이상 상실됐을 때만 해당 치료제를 사용할 수 있다.

홍 교수는 이러한 보험 급여 기준 때문에 안타까운 경우를 자주 접했다. 유전질환 특성상 그를 찾아오는 환자의 자녀 중 일부는 파브리병 환자다. 아버지가 아파서 찾아와 검사했더니 파브리병이 진단되고, 이에 가족력 검사를 위해 아들을 검사해보니 아들 역시 파브리병이 확인되는 사례가 종종 발생한다. 그렇지만 보험 급여 기준에 막혀 치료제를 쓸 수 없고 부모는 아들의 심장과 신장이 나빠지는 모습을 지켜볼 수밖에 없다.

그는 “고혈압처럼 예방 목적의 약물 투여가 일반화되어 있는 상황과 비교하며 고비용 희귀질환 치료제도 이와 유사한 방향으로 (건강보험 급여가) 재정비돼야 한다”고 강조했다.

홍그루 신촌세브란스병원 심장내과 교수. (사진=안치영)

그는 희귀질환 치료제 급여도 부족하지만 국내 희귀질환 치료 환경 또한 열악하다고 지적한다. 희귀질환을 보는 의료진은 소수이며 그마저도 돈이 안 되기 때문에 전공하려는 사람이 거의 없다. 결국 희귀질환 환자의 진단과 치료는 개별 의료진의 노력 만으로는 부족하며 국가적 시스템과 교육 체계가 뒷받침되어야 한다는 것이 그의 주장이다.

특히 그는 희귀질환 치료를 다학제적으로 접근하고 생애주기별로 치료 전담 의료진이 전환될 필요가 있다고 제안했다. 희귀질환의 상당수는 소아청소년기에 발병하지만 환자가 성인이 되면서 기존 소아과 중심의 진료체계로는 대응이 점차 어려워질 수 있다. 소아청소년과 전문의가 아이들의 몸 상태를 가장 잘 알듯 성인의 몸 상태는 각 진료과의 전문의가 가장 잘 알 수 있다는 것이 그의 지론이다.

이러한 이론에 따라 그는 평생 희귀질환을 안고 가야 하는 환자가 최상의 진료를 받을 수 있도록 소아과 의사뿐만 아니라 △심장내과 △신장내과 △유전의학 △통증클리닉, 심지어 암과 등 다양한 전문과가 연계된 다학제적 팀 구성이 필요하다고 역설했다. 그는 “진단만이 아니라 장기적인 치료 및 관리에 필수적인 구조”라며 “전문 지식을 가진 각 진료과 의료진이 같이 있어야 환자 치료는 물론, 희귀질환을 전공하려는 의사를 체계적으로 양성·교육할 수 있다”고 강조했다.

그는 사회적으로 유전질환에 대한 인식 부족과 부정적 시각이 조기 검사를 막는 경우가 더는 없길 기원했다. 그는 “파브리병은 국가에서 치료비 전액을 지원하고 조기 진단 시 예후가 매우 좋은 질환이다. 그럼에도 가족력 유무로 인한 사회적 낙인이나 불안 때문에 선제 검사를 피하는 경향이 강한데 조기 검사와 치료를 통해 건강한 삶을 유지할 수 있다”고 말했다.

■홍그루 신촌세브란스병원 심장내과 교수 △영남대학교 의학과 학사 △영남대학교 대학원 의학박사 △영남대학교 의과대학 부교수 △University California, Irvine 연구원 △Ohio State University Post Doctoral Researcher △연세의대 내과학교실 심장내과 교수 △신촌세브란스병원 국제진료소 소장