단국대, 유전체 진단 정확도 높이는 방법 제시

[이데일리 신하영 기자] 이상헌 단국대 바이오소재융합공학과 교수가 대사 물질의 유전체 진단 정확도를 높일 통계적 분석 방법을 제시했다.

이상헌 단국대 교수와 연구원들.(사진=단국대 제공)

단국대는 이 교수가 하버드 보건대학원, 매사추세츠 종합병원(MGH), 브링엄 여성병원(BWH)와 공동으로 수행한 연구에서 이런 성과를 얻었다고 18일 밝혔다.

대사체-유전체 연관 분석(MGWAS)은 유전자와 대사 지표 간의 연관성을 밝혀내는 연구다. 특히 당뇨·고혈압·비만 등 대사성 질환의 질병 예측과 맞춤의료 실현을 위한 연구로 주목받고 있다.

기존의 분석 방법은 일반적으로 정규화나 로그 변환기법을 활용했다. 그러나 분석 과정에서 대사체 데이터에 극단적인 값이 많고, 의미 없는 결과가 마치 중요한 것처럼 나오는 ‘위양성(false positive)’ 문제가 지속적으로 제기돼 왔다.

이상헌 교수팀은 데이터를 순위로 정렬해 변환하는 ‘순위기반 정규화(rank-based normalization)’ 방법을 적용해 위양성 결과를 효과적으로 걸러낼 수 있는 분석 방법을 제시했다. 이 방법을 대사체 연구에 적용하면 극단적인 값의 절대 크기가 아닌 순위에 기반하기 때문에 분석의 신뢰도를 높일 수 있다.

이번 연구는 질병과 연관된 대사 지표와 유전자를 보다 정확히 찾아낼 수 있게 돼 향후 대사체 기반 개인 맞춤형 의료·헬스케어 분야에 응용이 가능할 전망이다. 해당 연구 결과는 국제 저명 학술지(Science Advances) 4월 11일 자에 게재됐다.

이 교수는 “대사체 분석에서 위양성을 줄이기 위한 최적의 분석 방법을 실증적으로 제시한 것이 이번 연구의 핵심”이라며 “정교한 대사체-유전체 연관 분석이 가능해지면 기존 유전체 정보도 더욱 가치 있게 활용될 수 있을 것으로 기대된다”고 밝혔다.