급성중증 희귀질환 신생아 유전질환, 5.5일 만에 진단한다

[이데일리 양지윤 기자] 국내 연구진이 급성중증 희귀질환 신생아의 유전질환을 평균 5.5일 만에 진단할 수 있는 신속유전체 분석 체계를 구축했다. 4~6주가 걸리던 진단 기간을 크게 단축하면서 중증 신생아에 대한 조기 진단과 맞춤형 치료 가능성을 높였다는 평가다.

질병관리청 국립보건연구원은 장윤실 삼성서울병원 교수 연구팀과 공동으로 유전질환이 의심되는 급성중증 신생아 20명을 대상으로 신속유전체 분석을 실시한 결과 평균 5.5일 만에 최종 유전진단을 완료했다고 11일 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 ‘사이언티픽 리포트’(Scientific Reports) 5월호에 게재됐다.



유전질환은 신생아 사망의 주요 원인 가운데 하나로 꼽힌다. 기존 유전체 분석은 결과를 얻기까지 4~6주가 소요돼 위급한 신생아 치료에 즉시 활용하는 데 한계가 있었다.

연구진은 임상유전학과 진단검사의학, 유전체학, 분자생물학 등 다양한 분야 전문가가 참여하는 다학제 협력 체계를 구축해 환자 등록부터 검체 분석, 결과 해석까지 전 과정을 신속하게 진행했다.

그 결과 환자 등록부터 최종 진단까지 걸리는 시간을 평균 5.5일로 단축했다. 가장 빠른 사례는 3일 만에 진단을 완료했다.

또한 연구 대상 신생아 20명 가운데 10명에서 질환 원인 유전변이를 확인해 50%의 진단율을 기록했다.

특히 진단이 이뤄진 환자들은 유전진단 결과를 바탕으로 치료 방향 결정과 장기 관리계획 수립, 유전상담 등을 받을 수 있었다. 다낭신장병이 의심됐던 한 환아는 신속유전체 분석을 통해 신세뇨관 이형성증으로 조기 확진돼 조직검사와 같은 침습적 검사를 피하고 맞춤형 치료계획을 수립할 수 있었다.

국립보건연구원은 이번 연구를 바탕으로 중증 신생아 대상 신속유전체 분석 체계를 전국 단위 다기관으로 확대 추진하고 있다.

장윤실 삼성서울병원 교수는 “국내 최초로 신생아중환자실 급성중증 신생아를 대상으로 수행한 신속유전체 진단 연구라는 점에서 의미가 크다”며 “원인을 알 수 없는 중증 신생아의 생존을 위해 신속한 유전진단이 진료 현장에서 반드시 필요하다”고 말했다.