고려대, 자폐 유전변이 정밀 분석기술 개발

[이데일리 신하영 기자] 고려대 연구팀이 자폐 유전 변이를 정밀하게 분석하는 기술을 개발했다.

(왼쪽부터) 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수(교신저자), 분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수(교신저자), 고려대 김수휘 박사과정(제1저자) ※사진=고려대 제공

고려대는 안준용 바이오시스템의학부 교수팀이 분당서울대병원 유희정 교수팀과의 연구에서 이러한 성과를 얻었다고 24일 밝혔다.

자폐는 부모 세대에는 존재하지 않지만, 자녀에게 새롭게 나타나는 신규 변이가 중요한 유전적 요인이 되는 것으로 알려져 있다. 그러나 같은 변이를 가졌더라도 자폐인마다 지적장애나 발달 지연 정도가 다르다. 기존 연구에서는 변이의 영향을 인구 평균과 비교하는 방식을 적용, 자폐인별 차이를 설명하는 데에 한계가 있었다.

이에 연구팀은 가족 내 임상·유전체 데이터를 기준으로 변이 효과를 정량화하는 새로운 분석 기법을 도입했다. 이를 한국과 미국에서 모집한 2만1735가족, 7만8685명의 데이터에 적용했다. 그 결과 기존에 알려지지 않았던 자폐 관련 신규 유전자 18개를 발견했다.

이 가운데 11개 유전자는 변이가 생긴 위치나 기능에 따라 자폐증상이 크게 달라지는 요인으로 밝혀졌다. 예컨대 세포 성장과 분화를 조절하는 유전자의 핵심 기능 부위인 촉매 모티프에서 변이가 발견된 경우엔 다른 변이에 비해 증상에 더 큰 영향을 미쳤다.

안준용 교수는 “이번 연구는 신규 변이의 효과를 보다 정확히 평가할 수 있는 새로운 분석 기법을 제시함으로써 변이의 임상적 영향을 정밀하게 이해하고, 이를 통해 신규 유전자도 발굴할 수 있었다”고 했다.

유희정 교수는 “같은 변이를 가지고 있어도 자폐인마다 증상이 다른 이유를 규명할 수 있는 근거를 제시했다”며 “이번 연구 결과는 예후 예측과 상담 등 임상 현장에서 실질적인 도움을 줄 것”이라고 평가했다.

이번 연구는 한국연구재단 바이오의료기술개발 사업의 지원을 받아 수행했다. 연구 결과는 유전학 분야의 국제 저명 학술지(Genome Medicine) 온라인에 게재됐다.