[여성건강 백과] 유전성 암질환의 '오해와 진실'

[정민형 경희대학교병원 산부인과 교수]의료 혜택을 포함한 여러 요인으로 평균 수명이 증가되고 있는 상황에서 아이러니하게도 주요 사망원인이 감염병이나 사고사에서 암으로 인한 사망이 증가되고 있다.

국가암정보센터에 따르면 2017년 남녀 전체에서 가장 많이 발생한 암은 위암이다. 이어서 대장암, 폐암, 갑상선암, 유방암, 간암, 전립선암 순으로 많이 발생하는 것으

정민형 경희대학교병원 산부인과 교수

로 나타났다. 성별로는 남성은 위암, 폐암, 대장암, 전립선암, 간암 순이었으며, 여성은 유방암, 갑상선암, 대장암, 위암, 폐암 순으로 많이 발생했다. 특히 전체 암 발병 원인 중 부모에서 자녀에게 유전되는 유전성 암은 약 10%에 달해 암 유전에 대한 관심과 우려가 증가되고 있다.

여성에게 발생하는 암 중 유방암과 난소암의 경우 약 5~10% 환자는 부모에서 자녀에게 유전된 병인성 유전자 변이에 의해 발생한다. 유전성 유방암-난소암의 가족력이 있던 배우 안젤리나 졸리가 BRCA1 유전자의 병인성 변이가 있어, 예방적으로 유방·난소 절제술을 받으면서 BRCA 1, 2 유전자 및 유전성 암에 대한 유전자 검사가 세상에 널리 알려지게 됐다.

BRCA 1, 2 유전자의 병인성 변이를 갖고 있는 여성의 경우, 유방암이 발생할 가능성이 약 55-87%, 난소암의 발생률은 약 15-40%인 것으로 알려져 있다. 이는 BRCA 1, 2 유전자 돌연변이가 없는 여성의 유방암 발생률 약 7%, 난소암 발생률 약 2%에 비해 매우 높은 위험도라고 할 수 있다. 이 외에도 BRCA 1, 2 유전자 변이는 췌장암, 전립선암, 대장암 등 다양한 암 발생과 밀접한 관계가 있는 것으로도 알려져 있다.

최근에는 차세대염기서열분석법(Next Generation Sequencing; NGS)라는 검사 방법이 개발되어 한 번에 다양한 유전 정보를 분석할 수 있게 되어 유전자 변이 검사에 대한 관심도가 높아지고 있다.

이처럼 매우 위험한 유전자를 간편하게 검사할 수 있게 되었다. 그러나 분명히 고려할 사항은 암 환자 중 약 10%에서만 유전성 원인으로 암이 발생하고, 환자의 가족 중 매우 소수의 가족들에게만 유전자가 유전된다는 점이다. 즉 대부분의 암은 유전되지 않고, 대부분의 암환자는 유전성 유전자 변이를 가지고 있지 않다는 점을 분명하게 인지해야 한다.

요약하면 NGS의 개발로 유전성 암 질환을 사전에 진단할 수 있게 되었고, 암을 유발하는 유전성 유전자 변이를 갖고 있는 경우 상당히 높은 확률로 암이 발생하는 것이 분명하다. 그러나 유전적 요인으로 암이 발생하는 경우는 전체 암 환자 중 약 10%에 해당되고, 매우 소수에게만 암 유발 유전성 유전자 변이가 발견된다. 따라서 가족 중에 암 진단을 받은 이가 있어도 가계도 분석을 통해 고위험 군에 해당되는 사람만 유전자 검사를 하는 것이 합리적이다.