유방암 환자 3명 중 1명 유전자 검사 필요
유전성 유방암이란 물려받은 특정 유전자의 돌연변이(BRCA1·BRCA2)로 인해 세대를 거듭하며 지속해서 가족 내에서 질병이 순환해 발생하는 경우를 말한다. 일반적으로 여성이 일생 동안 유방암 진단을 받을 가능성은 약 5%지만, 유전성 유방암을 일으키는 유전자 돌연변이를 가지고 있는 경우에는 40∼80%로 급격히 높아진다.
국내 유방암 환자가 매년 2만 명 정도 발생하는 것으로 추정했을 때, 3명 중 1명인 6,000명 가량이 유전성 유방암 검사가 필요한 케이스로 분류된다. 검사 후 최종적으로 유전성 유방암으로 밝혀지는 환자는 10~15%에 달한다. 생각보다 많은 환자가 유전자 검사를 필요로 하지만 검사에 응하는 환자는 2,000명이 채 되지 않는 것으로 파악되고 있다. 더군다나 검사를 받은 그룹에는 가족까지 포함돼 있기에 실제 환자의 수는 매우 적은 편임을 알 수 있다.
유전성 유방암 검사, 득과 실 꼼꼼히 따져봐야
만약 유전성 유방암 발생 확률 예측모델 에서 돌연변이 유전자 보유 확률이 10% 이상이라면 검사를 적극적으로 고려하는 것이 좋다. 유전성 유방암의 경우 반대편 유방이 암에 걸릴 확률이 60% 이상이며, 난소암 발생 확률 역시 일반 유방암 환자보다 매우 높은 편으로 무엇보다 예방이 가장 중요하기 때문이다.
김성원 대림성모병원 원장은 “우리나라 유전자(BRCA)돌연변이 보유자의 상당수가 아무런 조치를 취하고 있지 않는 것이 가장 큰 문제” 라며 “만약 유전자 변이가 있다면 MRI를 이용한 적극적인 유방암 검진과 난소의 예방적 절제를 고려해야 한다”고 강조했다.