◇아직까지 연구진행 중인 질환 …통계상 사춘기 전, 40~50대 중·장년층 비율 높다
우리나라와 일본에서 높은 유병률을 보이는 이 질환은 약 15%의 환자가 가족력을 보인다. 보건의료 빅데이터에 따르면, 모야모야병 환자 수는 1만 2870명(2019년 기준)으로 2015년 이후 매년 1,000명씩 꾸준히 증가하고 있다.
경희대학교병원 신경외과 유지욱 교수는 모야모야병에 대해 “정확한 원인이 밝혀지지 않은 희귀 난치성 질환으로 통계상 사춘기 전 소아청소년기와 4~50대의 중·장년층에서 많이 발병하며, 성별로 분류해보면 남성보다 여성의 발병률이 약 2배 높다”며 “최근 유전자 분석을 통해 소위 모야모야 유전자라고 부를 수 있는 염색체가 확인되는 등 환자에게 유의미한 연구결과가 지속적으로 발표되고 있다”고 말했다.
◇증상에 근거한 진단과 조기검사…유일하게 손꼽을 수 있는 발병요인, ‘가족력’
증상은 진단에 있어 매우 중요하다. 일반적으로 소아는 일과성 뇌허혈증과 뇌경색 등으로 나타나는 반면, 성인은 50% 이상이 의식 상실, 반신 마비 등을 동반한 뇌출혈로 나타나고 있다.
유지욱 교수는 “소아의 경우, 많이 울고 난 후 또는 심한 운동 후에 일시적으로 잠깐 팔다리에 힘이 빠지는 운동마비, 언어 장애가 주로 나타나는데 이를 모야모야병의 특징적인 초기 증상으로 바라보고 있다”며 “처음에는 일과성으로 나 대수롭지 않게 생각하다 반복될 경우에는 영구적인 팔다리 마비, 언어장애, 더 나아가 전신 발작, 혼수상태까지 이어질 수 있기 때문에 부모의 관찰이 무엇보다 중고 말했다.
반면, 대부분의 성인은 갑작스러운 심한 두통으로 시작되는 뇌출혈로 인해 병원을 방문한다. 이외에도 간질이나 두통, 기억력 저하로 검사를 받다가 발견되거나 언어장애, 시야장애 증상으로 나타나기도 한다. 따라서 이러한 증상이 의심된다면, 주저하지 말고 병원에 방문하여 CT, MRI 등 영상의학적 검사와 뇌혈관 조영술 등을 토대로 한 정확한 진단이 중요하다.
유지욱 교수는 “우리나라에서 뇌졸중은 단일질환으로 사망률 1위에 해당되는 매우 위험한 질환”이라며 “모야모야병은 아직까지 정확한 원인과 치료법이 밝혀진 바 없으나, 여러 연구를 살펴보면 가족력이 가장 큰 발병요인 중의 하나로 손꼽히는 만큼 가족 중 모야모야병을 진단 받은 사람이 있다면, 검사는 필히 받아보는 것이 좋다”고 말했다.