아주대학교 의과대학 유전체불안정성제어연구센터 이영수 교수팀에 따르면, 이번에 유전자 조작을 이용, 새롭게 개발한 동물모델을 통해 운동실조의 경우 소뇌에서 세포 내 칼슘을 조절하는 기능을 하는 ITPR1 유전자가 극히 저하됨을 처음으로 발견했다고 밝혔다.
이영수 교수는 “이번 연구는 운동실조와 관련된 소뇌의 유전자를 새롭게 확인함으로써 앞으로 유전체불안정성과 관련된 운동실조의 구체적인 원인 기전을 밝히고 치료법 개발에 도움이 되는 새로운 길을 열었다는데 의의가 있다”고 밝혔다.
이번 연구결과는 유전체불안정성과 운동실조의 새로운 연결고리를 확인한 점을 인정받아 핵산연구학술지에 최근 ‘소뇌에서 DNA 폴리메라아제 베타와 ATM 유전자 불활성화는 운동실조와 시토신 메틸화이상에 의한 ITPR1 발현저하를 일으킨다’라는 제목으로 게재됐다.