연세대학교 강남세브란스병원 가정의학과 이지원 교수, 송유현 임상연구조교수 연구팀은 질병관리본부 국립보건연구원에서 수행한 한국인유전체역학조사사업(KoGES)의 코호트 자료를 분석해 관련 유전자 변이를 발견했다고 13일 밝혔다.
연구팀이 분석한 대상자는 고혈압 1만6,309명, 당뇨병 5,314명, 이상지질혈증 2만770명 등 4만2,393명이다. 분석 결과 고혈압 환자에게 17q25.3/CBX8-CBX4 유전자 영역에서 변이가 있으면 심장관상동맥 질환 위험이 2.6배 증가했다.
이상지질혈증 환자는 9q22.2/UNQ6494-LOC101927847 유전자 영역에서 변이가 있으면 심장관상동맥 질환 위험이 약 2.3 배 증가하고, 3p22.1/ULK4 유전자 영역에서 변이가 있으면 허혈뇌졸중의 위험이 2.2배, 2p22.2/CYP1B1-CYP1B1-AS1 유전자 영역에 변이가 있으면 기타 심뇌혈관질환의 위험이 약 2배 증가했다.
이번 연구는 산업통상자원부 지원 과제인 ‘사용자 참여형 빅데이터 기반 건강 위험도 예측 및 관리 서비스 개발’의 일환으로 진행됐으며 국제학술지 ‘중개의학저널(Journal of Translational Medicine)’ 최근호에 게재됐다.