한국인 1000명 게놈 빅데이터 구축…질병분석력 높인다

[이데일리 강민구 기자] 국민 1094명의 ‘전장 게놈(유전체)’과 건강검진 정보를 분석한 결과가 공개됐다.

울산과학기술원(UNIST)은 게놈산업기술센터(KOGIC)가 ‘한국인 1000명 게놈(Korea1K)’ 결과를 국제학술지 ‘사이언스 어드밴시스(Science Advances)’에 27일자로 발표했다고 이날 밝혔다.

Korea1K (한국인 1000명 게놈 정보)를 활용한 암 분석 개선.<자료=울산과학기술원>

이번 사업은 지난 2015년 선언된 ‘Genome Korea in Ulsan(울산 만명게놈사업)’의 일환으로 진행됐다. 한국인의 유전적 다양성을 지도화하기 위한 첫 대규모 데이터 공개로 올해까지 1만명의 게놈 데이터를 확보할 예정이다.

한국인 1000여명의 게놈 정보를 영국과 미국에서 2003년 완성한 인간참조표준게놈지도와 비교한 결과 총 3902만 5362개의 변이가 발견됐다.

이번에 발견한 변이 중 34.5%나 되는 엄청난 양의 유전자 변이가 한국인 집단 내에서 한 번만 발견되는 독특한 변이로 파악됐다. KOGIC의 센터장인 이세민 교수는 “한국인의 특이한 개인적 또는 낮은 빈도의 희귀한 유전변이의 기능과 역할을 설명하려면 더 방대한 게놈 빅데이터를 확보해야 한다”고 말했다.

‘한국인 1000명 게놈(Korea1K)’은 한국인의 암과 관련 있는 유전변이 예측에서 우수한 결과를 보였다. 기존 한국인 위암 환자의 암 게놈 데이터를 한국인 1천명 게놈(Korea1K)과 다른 민족의 변이체 데이터와 비교한 결과, 이번 사업 데이터의 정확도가 높았다.

이번 데이터에는 건강검진 결과와 유전변이 간 상관관계가 분석 결과도 포함됐다. 혈액검사로 알 수 있는 중성지방, 갑상선 호르몬 수치 등 총 11개 건강검진 항목이 15개의 게놈 영역에서 467개의 유전자 변이와 관련됐다.

이 중 4개 영역은 이번에 새롭게 발견됐으며, 9개 영역에서는 기존에 알려진 것보다 상관관계가 높은 변이를 알아냈다.

울산시는 2015년부터 ‘게놈코리아 인 울산 사업’을 추진해 게놈 기반 바이오헬스산업을 육성하고 있다. 울산만명게놈사업은 참여자의 자발적 동의를 바탕으로 수집된 모든 정보를 가명화와 익명화로 관리한다. 이번 연구에는 최소 1페타바이트(1PB)의 저장공간이 필요한 1094명의 바이오 빅데이터가 구축됐다. 데이터는 국가적으로 공유되고 활용되기 위해 최대한 공개돼 한국인 게놈 데이터 생산에 활용될 예정이다. 연구 결과 중 한국인 내 변이빈도는 Korea1K 웹페이지에서 누구나 열람할 수 있다.

KOGIC의 박종화 교수는 “한국인 게놈 사업은 지난 2006년부터 다양한 국가·민족·문화를 배경으로 한 사람들이 게놈 기반 공공 빅데이터를 구축하기 위해 시작했다”며 “과학연구 목적에 맞게 국민과 인류 전체에 활용하길 희망한다”고 강조했다.