차의과학대 분당차병원은 혈액종양내과 오도연 교수팀이 국내 최초로 에쿠리주맙 치료제를 투여해 희귀질환인 비정형요독증후군 치료에 성공했다고 밝혔다.
비정형용혈요독증후군(Atypical hemolytic uremic syndrome; aHUS)은 미세혈관에 과도한 혈전이 발생하여 생기는 희귀질환으로 인구 100만명 중 1-3명꼴로 발생한다. 진단이 어려워 우리나라에서는 현재까지 10명 내외의 환자가 알려져 있을 뿐 정확한 빈도와 치료결과가 알려져 있지 않다.
차의과학대 분당차병원 혈액종양내과 오도연 교수팀은 비정형용혈요독증후군을 앓고 있는 성인 환자(48)에 대해 국내 최초로 에쿠리주맙(Eculizumab) 치료제를 이용한 치료에 성공했다. 해당 환자는 갑자기 신장기능이 나빠져 지난 2월 29일 입원해 혈장교환과 수혈, 투석 등의 치료를 받아왔으나 증상의 호전과 악화를 반복해왔다. 오도연 교수는 환자의 치료를 위해 에쿠리주맙 치료제의 동정적 사용(기존 치료제로 치료가 어려운 환자를 대상으로 약을 무상으로 공급하는 방식)을 허락 받아 지난 8월 11일부터 투여한 것이다.
오도연 교수는 “비정형용혈요독증후군은 대부분이 유전적으로 발생하고 감염, 임신, 분만, 수술에 의해 악화되어 발생하며, 진단이 늦으면 사망에 이를 수 있으므로, 수술, 신생아, 임신, 분만 중 갑자기 신장질환과 빈혈이 발생해 원인을 알 수 없는 경우에는 꼭 한 번 의심해 볼 필요가 있다” 고 말했다.