울산과학기술원, 다운증후군 지적장애 요인 세계 첫 규명

[이데일리 남궁민관 기자] 울산과학기술원(UNIST) 연구진이 다운증후군 환자가 지적장애를 일으키는 요인 유전자 및 그 작동원리를 세계 최초로 규명하는 데 성공했다.

울산과학기술원 생명과학부 민경태 교수팀은 다운증후군 쥐 모델에서 DSCR1(Down syndrome critical region gene 1) 유전자의 수를 정상적으로 복원하자 손상된 성체 신경발생(Adult neurogenesis)과 학습 및 기억장애들이 회복된 것을 확인했다고 11일 밝혔다.

성체 신경발생은 성인 뇌의 해마 지역에서 새로운 신경 세포가 생성되는 과정이다. 해당 과정에서 문제가 발생하면 알츠하이머, 파킨슨, 정신분열, 다운증후군 등 신경발달 및 장애 질병이 발생하는 것으로 알려져 있다.

이번 민 교수팀 연구 결과는 학습과 기억 능력이 결핍된 다운증후군 쥐 모델에서 과발현한 DSCR1 수를 정상적으로 복원함으로써, 손상된 성체 신경발생과 학습·기억 장애를 회복하는 데 성공한 것이다.

민 교수팀 최치열 박사과정 연구원은 “DSCR1 단백질에 의한 두 후성 조절 인자(TET1 단백질과 miR-124)의 발현이 해마 지역에서 일어나는 성체 신경발생의 작용 원리이며, 다운증후군에서 나타나는 성체 신경발생 장애의 핵심 메커니즘”이라고 설명했다.

민 교수는 “성체 뇌에서 일어나는 해마 신경발생 과정을 조절하는 원리에 대한 근본적인 이해를 제공할 것”이라면서 “이번 연구가 다운증후군 환자의 인지 능력 결핍을 치료할 수 있는 치료제 개발에 이바지할 수 있을 것”이라고 기대했다.

한편 이번 연구는 세계적으로 권위 있는 분자생물학 분야 학술지인 ‘엠보 저널(The EMBO Journal)’에 게재됐다.