‘유전체 통합정보 기반 린치증후군 고위험군 선별검사 및 위험도 예측 알고리즘 개발’로 명명된 이 과제엔 향후 2년 8개월간 총 12억원의 정부 지원이 이뤄진다. 시선바이오와 고려대 구로병원이 참여해 공동연구를 수행한다. 산자부는 한국인에게 최적화된 암질환 관리 시스템이 상용화되도록 정책지원을 아끼지 않고 있다.
린치증후군(Lynch Syndrome)은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 평생 동안 부위별 암 발생 위험도는 대장 22~75%, 자궁내막 30~60%, 난소 9~12%, 위 1~13%, 요관 4~5%, 소장 1~4%, 췌장 3~4%, 간담도 2~7%, 뇌 1~3% 등인 것으로 알려져 있다. 이 증후군은 대장(결장·직장)에 나타나는 대표적인 유전성질환인 가족성용종증(FAP; Familial Adenomatous Polyposis)과는 별개며 DNA 복제 시에 나타나는 에러를 찾아 고치는 역할을 하는 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 등 DNA 부정합교정(MMR)유전자의 변이가 원인인 것으로 연구돼 있다.
이 회사는 혈액을 이용한 실시간 중합효소연쇄반응(PCR) 방식으로 현미부수체불안정성 (Microsatellite Instability, MSI)을 선별하는 검사기술과 바이설파이트(bisulfite) 전처리가 필요 없는 고효율 DNA 메틸화 검출기술(Epi-TOP기술)을 보유하고 있다. 시선바이오가 이들 기술을 활용해 환자 선별·평생관리 시스템을 개발하면, 고려대 구로병원은 건강검진센터가 린치증후군 의심환자를 대상으로 대규모 임상시험을 진행해 검증하고 최적화할 계획이다.
린치증후군은 정상인보다 최대 40배까지 암 발생률이 높은 것으로 알려져 있다. 최근 흡연, 음주, 미세먼지, 스트레스 등의 환경적 요인에 의한 DNA 메틸화 변화가 암 발생을 더욱 촉진하는 것으로 보고됐다. 이에 따라 후천적 요인에 의한 유전자변이, 즉 후성유전체에 대한 분석이 중요시되고 있다. 미국, 영국 등 선진국에서는 일찍이 린치증후군의 위험성을 인지해 ‘린치증후군 예측 모델’ 구축에 힘쓰고 있다. 미국의 경우 매년 350만명의 신규 린치증후군성 암 환자가 발생한다고 보고되고 있다.
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