뇌종양 유전체 분석 정밀치료 성과 국내연구진 첫 입증

[이데일리 이지현 기자] 뇌종양 유전체 분석을 통한 맞춤 치료 효과성이 국내 연구진에 의해 입증됐다.

보건복지부는 국내 연구진이 뇌종양 유전체의 시공간적 구조 분석을 통해 최적의 표적치료 전략을 제시한 연구결과가 세계 최고 학술지 중 하나인 ‘네이처 제네틱스 (Nature Genetics)’ 4월 1일에 게재될 예정이라고 밝혔다.

남도현 삼성서울병원 난치암연구사업단 교수

이번 연구는 복지부의 선도형 특성화연구사업 명목으로 지원을 받아 삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현 교수팀이 미국 콜롬비아대학 라울 라바단 교수팀과의 협력해 얻은 성과다.

이들은 뇌종양 중 치료가 힘든 악성뇌종양인 교모세포종의 치료법 개발을 위해 종양 내 다부위 검체 및 원발암-재발암 짝 종양의 유전체 다차원 데이터를 융합 분석해 종양의 시공간적 진화 패턴을 규명했다. 또한 PIK3CA 유전자의 돌연변이가 공간적으로 멀리 떨어져 있는 두 종양의 발생에 공통적으로 관련이 있음을 규명하고 이를 표적으로 하는 PI3K 억제 약물의 임상 적용 가능성을 환자의 세포에서 확인했다.

이는 종양 발생 및 진화 초기와 관련된 원인 유전체 변이를 선별해 이를 타게트로 하는 표적 치료를 실제 환자에게 적용함으로써 정밀의료 실현 기반을 마련한 것으로 평가받고 있다.

남도현 교수는 “세계 최고 권위의 학술지에 게재함으로써 국제적으로 인정받은 그동안의 성과를 개인 유전체 정보 기반 정밀의료에 적용함으로써 난치암 환자의 치료에 기여할 수 있기를 소망한다”고 말했다.