유전성질환 검사에 ‘G스캐닝’ 도움

[이데일리 이순용 기자] 질병은 예방의 수준을 넘어 ‘예측’하는 단계까지 성장했다. 최근 갓 출산한 엄마들이 한번쯤 고려하는 게 신생아 유전자검사다. 고령출산이 늘어나면서 관련 수요가 높아지고 있다. 부모의 나이가 많을수록 태아의 염색체 이상 빈도가 증가해 기형아 출산 및 유전질환의 발생 빈도가 높다보니 신생아 유전자검사를 통해 아이의 건강상태를 미리 체크해보자는 부모가 늘고 있다.

은행원 최모 씨(여·37)는 “최근 아이를 출산했는데, 나이가 많다보니 아이가 온전히 괜찮을지 의심되는 것도 사실”이라며 “어느 날 갑자기 병과 마주하는 것보다 검사를 통해 질병에 미리 대처할 수 있다는 생각에 검사를 시행했다”고 말했다.

이밖에 산전검사가 부담스럽거나, 산전검사만으로는 부족하다고 생각하는 부모 사이에서 활발히 이뤄지고 있다. 신생아 유전자검사는 생후 6개월 미만 신생아의 제대혈이나 발뒤꿈치에서 채혈한 혈액으로 정신지체, 발달장애, 자폐 등의 증상이 나타나기 이전에 유전체를 분석하는 것을 목표로 한다. 산모 혈액이 아닌 태아의 혈액으로 판별하기 때문에 더욱 다양한 질환을 발견할 수 있다.

이인복 365서울소아청소년과의원 원장은 “산전 기형아검사만으론 아이의 정확한 상태를 100% 잡아내기엔 무리”라며 “아무래도 아이가 태어나자마자 유전자검사를 하는 것에 비해 얻을 수 있는 정보가 제한적”이라고 설명했다.

최근에는 보령바이오파마와 엠지메드의 ‘G스캐닝’(지스캐닝)이 좋은 반응을 얻고 있다. 이는 염색체마이크로어레이(Chromosome microarray, CMA) 방식을 활용한 국내 유일의 유전자 검사법이다. CMA는 한국인 발달장애/정신지체/자폐증 환자에서 검출률이 15.5%를 기록하며 기존에 요양급여가 가능한 검사(핵형분석, 형광동소보합법, MLPA)의 검출률 2.1%를 훨씬 상회한 결과를 보여주고 있다.

지스캐닝은 마이크로 어레이(Micro-array)와 세포유전학기술을 활용해 염색체 전체를 대표하는 주요 유전체 부위를 분석하게 된다. 특히 CMA 또는 어레이CGH(Comparative genomic hybridization)로 불리우는 검사법으로 기존 핵형분석보다 100배 이상 높은 해상도로 기존 검사에서 확인하기 어려운 미세 유전자결실이나 미세 유전자중복 질환까지도 알아낼 수 있어 염색체 전반의 무결성을 확인할 수 있다.

지스캐닝은 2009년 론칭 후 8년간 230여가지 중복되지 않는 염색체 이상 문제를 찾아냈다. 이 가운데 △고양이울음증후군 △대뇌성거인증 △파타우증후군 △프라더윌리증후군 △엔젤만증후군 △17p12 증후군 △에드워드증후군 △다운증후군 △디죠지증후군 △터너증후군 등이 의료비 지원 대상 질환이다.

보건복지부는 헬프라인을 통해 지속적인 치료가 요구돼 의료비 부담이 큰 희귀난치성질환자의 경제적 부담을 덜어주는 ‘희귀난치성 질환자 의료비지원사업’을 시행하고 있으며 G스캐닝을 통해 판별된 다수의 유전질환이 지원대상에 포함된다.

최근에는 지스캐닝 외에 다양한 유전자 분석법이 나오고 있다. 초기 시장에 진입한 ‘지스캐닝’이 신생아 유전자검사의 간판상품으로 뜨자 후발 업체들은 ‘지스캐닝과 똑같지만 가격은 절반’이라며 마케팅하고 있다.

하지만 G스캐닝과 이들 검사법은 다소 차이가 난다. 지스캐닝을 제외한 신생아 유전자검사는 대부분 CMA 방식이 아닌 ‘염기서열분석’(Next generation sequencing, NGS) 방식을 쓴다. NGS 검사는 환자의 유전체 염기서열을 분석함으로써 유전자 변이로 인한 희귀질환을 진단하거나 개인에게 잘 맞는 치료제를 선택할 수 있도록 돕는 기법이다.G스캐닝이 쓰는 첨단 생명공학기술인 DNA칩(마이크로어레이)을 활용한 CMA 염색체 분석 방식의 경우 지난해 한국보건의료연구원 신의료기술평가 심의를 완료했다.

NGS는 훌륭한 기술이지만 아기에게 적용하기엔 어렵다는 게 업계의 우려다. 이위교 아주대 의대 진단검사의학과 교수는 “NGS 방식은 대용량의 유전체 정보를 상대적으로 저렴한 비용에 제공할 수 있는 장점을 갖고 있지만 검사 절차가 다단계로 복잡할 뿐만 아니라 NGS 장비에 따라 특정 오류에 취약할 수 있다”며 “생물정보학적 분석 과정에 따라 검출할 수 있는 유전자 이상의 유형 및 범위가 제한될 수 있다”고 말했다.

어떤 방식을 활용할지의 여부는 부모의 선택이다. 다만 분명한 것은 태아의 기형이나 염색체 이상, 발달장애 등을 인지하고 있다면 이에 따른 신속한 대처로 오히려 아이의 삶의 질을 높여줄 수 있다는 점이다. 산부인과 전문의들이 NIPT검사와 신생아 유전질환검사를 권장하는 이유다.