가톨릭대학교 인천성모병원(병원장 홍승모 몬시뇰)은 윤혜은 신장내과 교수와 변재호 심장혈관내과 교수가 최근 희귀유전질환인 ‘파브리병(Fabry disease)’을 진단하고 치료를 시작했다고 16일 밝혔다.
파브리병은 당지질의 선천성대사이상에 의해 발생하는 희귀 성염색체 유전질환으로 피부, 눈, 뇌, 말초신경, 신장, 심장 등 다양한 장기에 문제를 일으킨다. 국내에서는 1989년 처음 보고된 이래 현재까지 불과 250여 명이 확인됐다(국내 파브리병 환우회 통계). 이번에 치료를 시작한 A 씨는 인천성모병원에서 처음으로 진단하고 치료하는 파브리병 첫 사례다.
증상은 어릴 때부터 설명이 잘되지 않는 신경통이나 땀분비 이상, 안과와 피부 질환이 동반되고, 성인이 되면서 원인불명의 신장과 심장 기능 악화가 나타나 젊은 나이에 뇌졸중이 발생할 수 있다. 초기 손발이 타는 듯한 통증이나 땀이 나지 않는 무한증, 피부 발진, 만성 통증, 단백뇨 등이 나타나기도 한다. 특히 전신에 걸쳐 여러 증상이 나타나는 진행성 질환으로 조기에 진단받고 치료하지 않을 경우 심장, 신장 등 주요 장기 손상으로 이어져 결국 생명까지 위협할 수 있다. 또 유전질환으로 일단 진단되면 가족 중 추가 환자가 발생할 가능성이 커지는 것으로 알려져 있다.
그는 또 “희귀 유전성 질환이라고 하면 덜컥 겁부터 먹고 가족에게 미안한 마음을 갖기 쉽지만 파브리병은 치료제가 있고 병을 모르고 있던 가족도 조기진단할 수 있는 기회가 되는 만큼 적극적인 동참이 무엇보다 중요하다”고 강조했다.