정부, 유전자 진단지원 희귀질환 28개로 '확대'

[이데일리 김재은 기자] 이달부터 정부가 지원하는 희귀 질환 유전자 진단 지원서비스 대상 질환이 대폭 확대된다.

질병관리본부는 8일 국내에서 진단이 쉽지 않은 희귀질환 유전자 진단지원 대상을 기존 17개에서 28개로 늘렸다고 밝혔다.

2014년 새롭게 추가된 지원 대상 질환은 급사의 원인으로 알려진 긴QT증후군(Long QT syndrome, 유전성 부정맥의 종류), 흉부대동맥류, 영구신생아당뇨병 등 11개 질환으로 정부지원의 필요성, 유전자검사의 진단기여도, 질병의 중증도를 검토해 선정했다.

희귀유전질환의 경우 시장성이 낮아 병원이나 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심돼도 확진을 위한 유전자 진단이 어려울 뿐 아니라, 고가의 비용이 들어 환자들에게 부담이 돼 왔다. 이에 따라 질병관리본부는 2012년 하반기부터 ‘희귀질환 유전자 진단지원 시범사업’을 시행해 오고 있으며, 지원 대상질환을 지속적으로 확대할 예정이다.

현재 진단의뢰가 가능한 기관은 서울대병원, 삼성서울병원, 건국대병원, 서울아산병원, 연대 세브란스병원, 일산병원, 아주대병원, 충남대병원, 인제대 부산백병원 등 18곳이다.

질병관리본부 관계자는 “희귀질환 유전자진단 지원사업은 환자들의 비용 부담을 줄이고 정확한 빠른 진단을 통해 희귀질환의 적정한 치료와 관리를 가능하게 할 것”이라며 “희귀질환자의 질병 부담을 줄이고 희귀난치성질환자들의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것”이라고 말했다.

한편, 질병관리본부는 2014년 ‘희귀난치성질환 헬프라인’ 웹사이트 (http://helpline.nih.go.kr)도 개편했다. 120여개의 신규 희귀질환 정보를 추가하고 600여개의 기존질환 정보를 업데이트했다.