서울성모병원, 국내 최대 유전자검사 패널구축…정밀의료 선도

[이데일리 이순용 기자] 수많은 유전자변화를 한꺼번에 확인하고 분석할 수 있는 차세대 염기서열분석(NGS)기반 연구가 활발하게 진행되고 있는 가운데 가톨릭대 서울성모병원이 아시아태평양 지역 내 가장 많은 유전자 패널을 확보해 보다 정확한 정밀의료 서비스 제공에 앞장서고 있다.

가톨릭대 서울성모병원 유전진단검사센터(센터장 진단검사의학과 김명신 교수)는 세계적 과학기업인 써모피셔사이언티픽사의 글로벌 연구 협력 프로그램에 합류해 NGS 기반 글로벌 COE(Center of Excellence,우수연구센터)를 설립했다. 병원은 다수의 글로벌 의료기관이 개발한 3,500개 이상의 검증된 암 유형 및 임상진단 시약 샘플을 확보할 수 있게 되었다.

센터가 아시아태평양 지역 내 최초로 참여하는 이 프로그램에는 독일 베를린대학 병리학연구소, 하이델베르그 대학병원 분자 병리학센터, 스위스 바젤대학교 등 이 참여하고 있다. 정밀의료 연구는 진단분석을 위한 패널의 다양성과 신뢰도 확보가 중요하고, 이를 위해서는 분석패널이 가장 연관성이 높은 암 유전자를 포함해야 한다. 또한 표준 프로토콜을 이용한 반복적인 검증을 통해 대량의 샘플 테스트에서도 일관된 분석 결과가 도출되기 때문에, 전 세계 유전자 정보가 담겨있는 다양한 패널 구축이 중요하다.

센터는 지난해 NGS 기반 급성백혈병 검사패널을 시작으로 다양한 혈액종양 NGS 검사패널을 자체 개발하여 임상에 적용하고 있다. 향후 혈액암, 면역종양학, 액체생검 검사, 시퀀싱 플랫폼 연구분야에 협력하고, 자체실험에 효과적으로 분석패널을 적용하도록 기술지원도 받게 된다. 바이오마커, 진단 패널 개발과 암진단 임상지침 수립, 표적항암 치료대상자 선별을 위한 동반진단 확대 등 임상 의사가 NGS 유전자 분석 결과등을 토대로 최적의 진단 및 치료방안을 찾도록 지원할 계획이다.

또한 액체생검을 임상검사로 도입하고자 글로벌 네트워크를 활용한 여러 종양분야 연구도 강화한다. 액체생검이란 혈액, 소변, 침 등 체액 속에 존재하는 암세포 DNA 조각을 찾아 유전자 검사로 분석하는 것을 말한다. 조직 채취가 필요하지 않아 빠르고 간편하며, 종양세포 특유의 돌연변이를 찾아 분석하기 때문에 항암 신약의 반응이 있는 바이오마커를 찾아 해당되는 환자만 선별할 수 있다.

김명신 센터장은 “글로벌 수준의 혈액암 진단 및 치료 경험을 축적하고 있는 서울성모병원이 이번 협력을 통해 보다 많은 유전체 분석 데이터베이스를 확보함으로써, 면역종양, 액체생검 등 다양한 동반진단 분야에서도 연구를 가속화 시킬 수 있을 것으로 기대한다”며 “연구결과를 바탕으로 개인의 유전자를 정밀 분석해 질병 가능성을 예측하고 환자마다 가장 적합한 치료제를 처방하는 정밀한 맞춤 치료를 실현할 수 있을 것”이라고 설명했다.