뇌종양, 유전체 분석 통해 맞춤형 치료 가능해진다

[이데일리 김기덕 기자] 보건복지부는 국내 연구진이 ‘뇌종양 환자의 장기간 원발암·재발암 유전체 분석을 통해 뇌종양 환자의 맞춤치료를 위한 새로운 치료방법을 발견했다고 15일 밝혔다.

복지부의 연구비 지원으로 삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현 교수팀과 삼성유전체연구소 박웅양 교수팀이 공동으로 참여한 이번 연구 논문은 국제학술지 ’암세포‘(Cancer Cell)에 표지 논문으로 이날 발표됐다.

뇌종양은 우리나라 암 중 1%를 차지하는 질환이다. 외과적 수술치료와 항암, 방사선 치료가 일반적인 치료법이다. 그러나 악성 뇌종양은 수술로 완전히 제거하기 어려워 재발이 잦다. 2년 생존율이 20% 정도로 짧고 2년 내에 10명 중 8명이 사망할 정도로 치명적이다.

연구팀은 악성뇌종양의 일종인 ’교모세포종‘ 환자 38명을 대상으로 최초 진단받은 암과 이 암이 재발했을 때 나타나는 유전체 돌연변이 프로파일을 비교 분석했다. 이 결과로 뇌종양 재발시 재발암의 발생 위치에 따라 유전체 돌연변이가 변화하는 특징적인 패턴을 세계 최초로 규명했다.

연구 결과에 따르면 최초의 암 발생 위치와 비슷한 곳에서 암이 재발할 경우 최초의 암과 비슷한 유전체적 특성을 가지고 있었다. 이와는 달리 최초의 암 발생 위치와 떨어진 곳에 암이 재발하면 최초의 암에서 발견되지 않았던 다수의 돌연변이를 가지고 있는 것으로 나타났다.

이는 재발한 뇌종양 환자에게 표적항암제 치료요법을 시행하는 경우, 재발암이 원발암과 위치가 다를 경우 반드시 재발암에 대한 유전자 검사를 추가로 실시해야만 정확한 표적치료가 가능하다는 점을 증명한 것이다.

연구팀은 “뇌종양 발생과 관련이 있는 IDH1 유전자의 돌연변이 여부에 따라 표준 항암제인 ’테모달‘의 부작용 빈도가 달라진다는 사실을 밝혀냈다”며 “이는 유전자 돌연변이 여부에 따라 항암제 처방 및 부작용에 대한 모니터링이 가능함을 의미한다”고 설며했다.

연구팀은 또 “뇌종양에 대한 개인별 유전체 기반 맞춤형 치료를 시행하는데 있어 중요한 단서가 될 것으로 기대하고 있다”고 덧붙였다.