인간 21번염색체格 침팬지 22번염색체 완전 해독

[edaily 김세형기자] 우리나라를 포함, 5개국이 참가하고 있는 국제 연구진이 사람의 21번 염색체에 해당하는 침팬지의 22번 염색체를 완전 해독하는데 성공했다. 이는 다운증후군·알츠하이머·백혈병 등 20개 이상의 질병을 연구하고 치료하는데 획기적인 전기로 평가받고 있다. 27일 과학기술부에 따르면 우리나라를 비롯한 일본, 중국, 대만, 독일 등 5개국 8개 연구팀이 참여한 `침팬지유전체국제컨소시엄`은 침팬지의 22번 염색체를 완전 해독하고, 같은 기능을 하는 사람의 21번 염색체와 비교분석하는데 성공했다. 침팬지는 지구상에서 인간과 가장 유사한 특성을 가지고 있는 생물로서 140여 종류의 질병이 발생양상이나 증후가 인간과 매우 흡사하지만 AIDS·말라리아·암과 같은 질환의 발생은 걸리지 않는 차이를 갖고 있다. 침팬지유전체컨소시엄은 지난 2002년 세계최초로 침팬지와 인간의 유전체 비교지도를 작성, 침팬지와 인간의 유전체 염기배열이 98.77% 동일하다는 연구결과를 발표했었다. 특히 1% 차이가 인간과 침팬지의 특성을 갈라놓는 핵심적인 역할을 하는 것으로 판단, 차이를 밝히기 위해 우선 인간의 21번 염색체에 해당하는 침팬지의 22번 염색체 해독에 주력해 왔다. 연구팀은 침팬지 22번 염색체의 3279만9845개 염기를 99.9983% 정확도로 완전 해독, 인간의 21번 염색체 염기서열과 비교 분석했다. 그 결과 침팬지의 22번 염색체는 인간의 21번 염색체보다 염기수가 67만1901개가 적었으며, 전체적으로 유전체의 구조는 유사하나 인간의 뇌 기능과 관련된 두개의 유전자를 포함하고 있는 두 개의 영역은 구조가 크게 변화한 사실을 발견하게 됐다. 또 약 6만8000곳에서 침팬지와 사람의 유전체 사이에 염기의 삽입과 결실이 발견됐으며 약 460만개의 염기가 바뀌어져 있는 것으로 드러났고 사람의 21번 염색체에 들어 있는 231개 유전자 중 83%에 해당하는 192개의 유전자에서 아미노산의 변화가 발견됐다. 특히 사람과 침팬지 진화에 결정적인 영향을 줄 수 있는 다양한 전이성 인자(레트로바이러스)들의 분포를 조사한 결과 두 종간에 확연하게 다른 양상이 존재하는 것이 밝혀졌다. 이와 함께 인간의 면역질환, 심장발생, 말초신경계 및 뇌 발생, 크노블로 증후군과 관련이 있는 유전자들의 활성도와 단백질의 구조가 차이가 있음이 확인됐다. 연구팀은 "다양한 전이성 인자들의 이동에 의한 유전체 구조의 변화가 사람과 침팬지의 진화에 결정적인 영향을 주고 있는 것으로 나타났다"며 "침팬지의 22번 염색체에 해당하는 인간의 21번 염색체는 다운증후군·알츠하이머·백혈병 등 20개 이상의 질병과 관련 있는 유전자가 다수 들어 있는 것으로 추정돼 의학적으로 매우 중요한 정보를 제공할 것"이라고 밝혔다. 연구팀은 현재 한국 주도하에 인간 진화의 비밀을 밝히는데 결정적인 단서가 될 것으로 생각이 되는 침팬지 Y 염색체를 해독하고 있으며 향후 침팬지 유전자 정보의 대량 생산 및 기능해석을 수행할 계획이다. 또 사람과 침팬지의 구조적 차이를 결정짓는 유전자가 가장 많이 존재할 것으로 예측되는 침팬지의 20번 염색체(인간의 19번 염색체)의 해독을 진행할 예정이다. 한편 컨소시엄에 우리나라에서는 한국생명공학연구원의 박홍석 박사가 참여하고 있다. 박 박사는 세계적으로 진행된 인간게놈프로젝트에서 일본측 게놈프로젝트 팀장 역할을 했으며 지난해 2001년 3월 결성된 침팬지유전체국제컨소시엄에서 한국 책임자로 참가하고 있다. 또 현재 국내 최대 유전체 연구 시스템을 구축하고 있고 우리나라를 대표하는 유전체 연구자다.